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在新生儿出生缺陷中,单基因病占比💀约🎭为7.5%—12%。但目前的无创产🗜前筛查🙂,主要覆盖的是染色体异常相关疾病,如染色体非整倍🤶体和染色☹体微🍁缺失/微重复❔综♂合征等,并不包含单基因病。为了对既往研究🧯进行验证,并将单基因💒🤣病纳🛂入无创产前筛查,研究团队发起了一项多中心前瞻性的🦪观察性研究,🥅将1090名参与者的cfDNA综🏤合筛查结果🧝与产前或产后诊断结果相比较。

 

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